Hemofilia

Pengertian

Menurut Prof. Moeslichan hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan (faktor VIII) atau bisa juga disebut kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada keturunannya melalui kromoson X.

Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang banyak ditemukan di kalangan masyarakat. Namun walaupun demikian sekitar 30% penderita penyakit ini tidak diketahui penyebabnya. Penyakit ini dapat menyerang bayi sampai orang dewasa, karena itu untuk mempertahankan hidupnya maka sepanjang hidupnya sipenderita memerlukan faktor pembeku darah.

Penyakit ini ditandai dengan adanya perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier) karena memiliki dua kromosom X. Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.

Gejala Hemofilia

Gejala penyakit Hemofilia adalah apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit) sedangkan apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. Karena itu mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.

Berdasarkan berat-ringannya penyakit pengelompokan hemofilia berdasarkan kadar faktor VIII atau faktor IX dalam darah dibagi menjadi:
1. Hemofilia berat, sering terjadi perdarahan tanpa sebab yang jelas (spontan), frekuensi perdarahan sering. Mempunyai kadar faktor pembeku darah kurang dari 1%.

2. Hemofilia sedang, frekuensi timbulnya perdarahan tidak sesering Hemofilia berat. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 1-5%.
3. Hemofilia ringan, jarang terjadi perdarahan kecuali jika terjadi luka besar seperti tindakan pencabutan gigi, operasi atau khitan. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 5-30%.

Faktor penyebab

Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh kromosom X. Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya. Walaupun terdapat pula kasus yang sangat jarang, penderita hemofilia adalah seorang wanita. Ini dapat terjadi jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia. Kebanyakan keluarga yang mempunyai riwayat perkawinan antarkeluarga mengidap penyakit ini. Sebaiknya ditelusuri apakah ada anggota keluarga lain yang mengalami penyakit yang sama; ayah, kakek, paman, sepupu atau keponakan laki-laki. Gen yang cacat mungkin saja baru muncul pada beberapa generasi kemudian. Jika setelah dirunut dalam riwayat keluarga tidak ada yang mempunyai kelainan ini, maka pasien kemungkinan mengalami mutasi gen spontan (mutasi: perubahan struktur atau susunan; gen: pembawa sifat menurun).

Secara genetik penurunan hemofilia bisa dijelaskan sebagai berikut. Pria penderita hemofilia dapat terjadi jika ada perkawinan antara wanita pembawa sifat hemofilia (carrier hermofilia) dengan pria normal. Gen hemofilia teletak pada kromosom X. Seorang pria mempunyai kode genetik XY, jika kromosom X-nya itu memiliki gen hemofilia yang resesif maka pria itu menjadi penderita hemofilia. Sedangkan wanita mempunyai kode genetik XX, jadi walau salah satu kromosom X-nya mempunyai gen hemofilia resesif, ia masih punya satu lagi kromosom X yang normal, sehingga ia tetap bisa hidup normal namun bersifat carrier hemofilia.

Menurut Moeslichan, hemofilia muncul bukan cuma karena keturunan, tapi juga faktor luar seperti pengaruh bom atom, gas beracun, yang mengakibatkan terjadinya mutasi gen atau perubahan mendadak pada kromosom X.

Bayi yang merupakan penderita Hemofilia baru bisa ketahuan saat ia mulai berjalan, dan mengalami luka berdarah yang sulit dihentikan atau luka memar lantaran benturan-benturan kecil. Sementara penderita dewasa akan sering merasa nyeri pada persendian dan otot, khususnya pada lengan dan kaki. Soalnya, persendian merupakan tempat pertemuan dua tulang, sehingga kalau digerakkan atau terkena benturan sedikit saja akan mengeluarkan darah. Bagi orang normal, kejadian ini tidak akan terasa karena zat pembeku darah akan segera bekerja. Tapi tidak demikian bagi penderita hemofilia.

Adapun perawatan kesehatan secara umum pada penderita Hemofili adalah sebagai berikut

1. Disarankan segera melakukan tes darah Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala sebagai berikut: Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit), apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti, pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.

2. Mengonsumsi makanan dan minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh supaya tidak berlebihan karena kegemukan akan sangat membebani persendian kaki.
3. Melakukan kegiatan olah raga terukur. Olah raga akan memperkuat otot sehingga tidak mudah luka. Sebaiknya hindari olah raga adu fisik seperti sepak bola. Sangat dianjurkan bersepeda dan berenang. Ada baiknya dikonsultasikan dengan ahlifisio terapi yang memahami hemofilia.
4. Merawat dan memeriksakan gigi secara teratur ke dokter gigi untuk menghindari perdarahan gusi. Sedikitnya 6 bulan sekali.
5. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis: suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit (subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan setidaknya 5 menit.
6. Hindari penggunaan obat yang mengandung aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan. Sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter.
7. Memberikan informasi secara jelas tentang kondisi hemofilia yang diderita kepada pihak-pihak tertentu seperti pihak sekolah agar diberi keringanan jika sering absen sekolah. Selain itu penjelasan juga diperlukan bagi dokter tempat penderita berobat, dan teman-teman di sekitarnya.
8. Memberi dukungan, jangan terlalu over protective, biarkan penderita hemofilia tumbuh dengan pribadi yang sehat agar tetap optimis bersama.
9. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
10. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.
11. Jika terjadi perdarahan pada otot dan sendi, langkah pertolongan pertama yang dapat dilakukan adalah:

Rest, yaitu istirahatkan anggota tubuh yang mengalami perdarahan.
Ice, yaitu kompreslah bagian yang terluka dengan es.
Compress, yaitu tekan dan ikat tidak terlalu keras dengan perban elastis.
Elevation, yaitu letakan bagian yang sakit dalam posisi lebih tinggi dari dada dengan menggunakan bantal.